O documento descreve a fenilcetonúria, uma doença genética rara caracterizada pela acumulação de fenilalanina no sangue. A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por metabolizar a fenilalanina. Sem tratamento, a elevada concentração de fenilalanina pode causar atraso mental e outros problemas neurológicos. A prevenção envolve uma dieta pobre em fenilalanina desde a concepção.